METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СЬЁГРЕНА - ЛАРССОНА СИНДРОМ.

СЬЁГРЕНА - ЛАРССОНА СИНДРОМ.

Клиника

Клинический фенотип хотя и вариабелен, но в абсолютном большинстве случаев определяется триадой симптомов: врожденный ихтиоз, умственная отсталость, спастическая диплегия или тетраплегия. Болезнь начинается в большинстве случаев с рождения, течение — хроническое. Она манифестирует ихтиозом, который обычно очевиден уже к моменту рождения; у незначительной части больных ихтиоз появляется в возрасте нескольких месяцев (у одного японского больного — в возрасте 1 года). Эритема может наблюдаться с рождения или в раннем младенчестве, но обычно уменьшается с возрастом. Тяжесть ихтиоза и форма чешуек (тонкие и похожие на перхоть, или пластинчатые, или толстые и темно-коричневые) могут варьировать. Ихтиоз, как правило, генерализованный и в типичном случае распространяется на кожу живота, спины, конечностей, шеи (задняя поверхность), дорзальных областей кистей и стоп. Менее тяжело поражены ладони, подошвы и лицо. Алопеция, аномалии волос и ногтей не характерны. Частой жалобой является зуд. Нарушение потоотделения наблюдается редко. Неврологическая симптоматика в виде задержки моторного и речевого развития часто становится очевидной в возрасте до 1 года. Спастическая диплегия наблюдается чаще, чем спастическая тетраплегия. Большинство больных никогда не ходят самостоятельно, и если начинают ходить, то с помощью специальных ортопедических устройств. Умственная отсталость в стадии дебильности наиболее характерна, отмечается корреляция между степенью умственной отсталости и тяжестью спастичности. Большинство больных страдает различными речевыми расстройствами. Примерно у 1/3 больных наблюдаются судороги. Психомоторный регресс для данного синдрома не характерен. Офтальмоплегическая симптоматика наиболее часто представлена белыми блестящими пятнами на сетчатке, чаще всего локализованными в фовеолярной и перифовеолярной области. Этот симптом, если представлен, является патогномоничным для синдрома. У меньшей части больных наблюдается пигментная дегенерация сетчатки или макулярная дегенерация, катаракта или помутнение роговицы никогда не были описаны. У большинства больных отмечается низкий рост, обусловленный скорее контрактурами нижних конечностей и задержкой роста ног, чем генерализованной задержкой роста. Кифосколиоз нередко осложняет течение заболевания, особенно при наличии тяжелой спастичности. К минорным признакам относятся широко расставленные зубы, гипоплазия эмали, метафизарная дисплазия, но их этиопатогенетическая связь с синдромом строго не доказана. Продолжительность жизни больных долгое время считалась сниженной. Хотя к настоящему времени описаны больные, дожившие до 50-летнего возраста. Однако очевидно, что смерть у этих больных от интеркуррентных инфекций, наблюдается чаще, чем в популяции.

Этиология

Мутации структурного гена для мембраносвязанной дегидрогеназы жирных альдегидов, приводящие к ее недостаточности в культивируемых фибробластах, лейкоцитах, культивируемых кератиноцитах, тощем кишечнике, печени, плаценте и др. Ген картирован на 17p 11.2. Описана часто встречающаяся у европеоидов мутация 1297-1298 delGA.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Описан изолят в Северной Швеции с частотой гетерозигот 1:50, но заболевание встречается повсеместно с не установленной пока частотой.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье