METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). БОЛЕЗНЬ КЕННЕДИ. СПИНО-БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ.

БОЛЕЗНЬ КЕННЕДИ. СПИНО-БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала заболевания – на третьем десятилетии или позже. Болезнь манифестирует прогрессирующей слабостью бедренных и плечевых мышц, что обычно сопровождается мышечными судорогами, фасцикуляциями, атрофией. По мере прогрессирования развивается слабость мышц, иннервируемых бульбарными и стволовыми структурами, что сопровождается нарушением речи и расстройством глотания. Нередко наблюдаются субклинические сенсорные расстройства. У пораженных мужчин часто наблюдается гинекомастия и другие симптомы нечувствительности к андрогенам (маленький половой член, минимальный рост волос на лице и теле). Болезнь прогрессирует в течение 10–20 лет.

Этиология

Нестабильность (так называемая "динамическая мутация") тринуклеотидного повтора CAG, расположенного в 1 экзоне гена андрогенного рецептора (АР), сопровождающаяся экспансией (повторной амплификацией) CAG, которая вызывает болезнь (См. Справка "БТП"). У здоровых лиц в популяции число CAG повторов варьирует от 11 до 33, у больных – от 38 до 62. Ген картирован на Xcen – Xq22.

Генетика

Х–сцепленный рецессивный тип наследования. Характерен феномен антисипации: нарастание тяжести заболевания и более ранняя его манифестация (коррелирующая с числом тринуклеотидных повторов) от генерации к генерации в пределах одной родословной. Частота заболевания 1:40000 в регионах с наибольшим его распространением.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье