METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МОЧАДО-ДЖОЗЕФА БОЛЕЗНЬ. СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ, ТИП III, (SCA3)

МОЧАДО-ДЖОЗЕФА БОЛЕЗНЬ. СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ, ТИП III, (SCA3)

Клиника

Клинический фенотип заболевания достаточно гетерогенен. Различают в зависимости от срока и типов манифестации: тип I с преобладанием пирамидной и экстрапирамидной симптоматики, тип II с преобладанием мозжечковой, пирамидной и экстрапирамидной симптоматики, тип III с преобладанием мозжечковой симптоматики и моторной полинейропатии. Правомочность этой классификации в свете новейших молекулярно–генетических данных кажется дискуссионной (см. этиология и патогенез). Более справедливо рассматривать клинический фенотип как континуум клинических состояний, обусловленный варьирующим числом полиглютаминовых повторов. Тип течения – прогредиентный. Возраст заболевания варьирует (от 19 до 47 лет), возрастая от типа I к типу III, наиболее часто – на третьем десятилетии жизни; формы с манифестацией в детском возрасте также описаны (для типа I). Заболевание обычно манифестирует церебеллярной атаксией, которая прогрессирует, пирамидными расстройствами – спастичность. Несколько реже к ним присоединяются экстрапирамидные расстройства – дистония, атетоз, ригидность – и амиотрофия. Позже появляется дизартрия, речь делается замедленной и нечеткой. Более редко встречающиеся симптомы включают горизонтальный и вертикальный нистагм, прогрессирующую наружную офтальмоплегию (супраорбитальную), экзофтальм, гипорефлексию, потерю периферической чувствительности (главным образом, заднестволового типа), параличи периферических нервов, миоклонии (ложная фасцикуляция лицевых мышц и мышц языка). Интеллект не страдает. Раз начавшись, заболевание неуклонно прогрессирует, приводя к смерти больных через 15–20 л.

Этиология

Нестабильность (так называемая "динамическая мутация") тринуклеотидного повтора CAG, расположенного в 3' порции гена, в начале последнего экзона, кодирующего MJD белок, сопровождающаяся экспансией (повторной амплификацией) CAG, которая вызывает болезнь (См. Справка "БТП"). У здоровых лиц в популяции число CAG повторов варьирует от 13 до 37; у больных – 68–79. Ген картирован на 14q 32.1.

Генетика

Аутосомно–доминантный тип наследования. Четких доказательств феномена антисипации (нарастание тяжести заболевания и более ранняя его манифестация от генерации к генерации в пределах одной родословной, коррелирующее с числом тринуклеотидных повторов, характерные для других БТП) не получено. Здоровые "премутационные" носители с пограничным числом СAG повторов могут передать заболевание потомству. Заболевание первично описано в родословной, проживающей на Азорских островах в Португалии, затем у эмигрантов из этой популяции в США, затем (независимо) в Японии. Считают, что при правильном распознавании – это одна из наиболее частых спиноцеребеллярных дегенераций.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье