METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ. ГЛИЦИН-РАСЩЕПЛЯЮЩЕЙ ФЕРМЕНТНОЙ СИСТЕМЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ. ГЛИЦИН-РАСЩЕПЛЯЮЩЕЙ ФЕРМЕНТНОЙ СИСТЕМЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, различают неонатальную, инфантильную, позднюю и транзиторную формы. 1. Неонатальная форма. Течение заболевания острое. Отмечаются аномальные движения плода in utero, описываемые как персистирующая "икота". Возраст начала заболевания — неонатальный период (первые часы жизни, иногда — первые дни). Летаргия и/или судороги, отказ от пищи, другие нарушения вскармливания, гипотермия, мышечная гипотония, респираторный дистресс-синдром, апноэ, блуждающий взгляд, икота, кома. Реже наблюдаются рвота, диарея, генерализованный отек, спастичность, патологические рефлексы. Диффузные изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга. Смерть в неонатальный период (в первые часы/дни жизни) от апноэ. Из-за стремительного развития болезни большинство больных не диагностируются. Если ребенок находится больше месяца на искусственной вентиляции легких, он может выжить и перейти на спонтанное дыхание, однако у него наблюдается ярко выраженное замедление психомоторного развития, гиперрефлексия, судороги. Последние являются постоянным признаком заболевания, варьируя по силе и частоте: от миоклоний до генерализованных приступов. Смерть в возрасте до года от апноэ. 2. Инфантильная форма. Описаны несколько атипичных случаев, клинически и биохимически не отличимых от неонатальной некетотической гиперглицинемии, но с более поздним началом — на 1-м году жизни (после 6 мес.), которые манифестировали судорогами. Тяжелая умственная отсталость. Описан больной с нейродегенеративным течением болезни (клиническая картина болезни Тея—Сакса) после 6 мес. нормального развития. 3. Поздняя форма. Описаны единичные случаи заболевания (n=7), которые манифестировали спастическим парапарезом и атрофией зрительного нерва между 2 и 33 годами. Пограничная умственная отсталость или нормальный интеллект при наличии или отсутствии судорог, хореоатетоза. 4. Транзиторная форма описана у 5 больных и манифестировала клинически и биохимически как неонатальная форма, но не приводила к смерти от апноэ. В 4 случаях клинические симптомы исчезали в возрасте 2—8 недель без остаточной неврологической симптоматики. В одном случае развилась выраженная умственная отсталость на фоне тяжелой билатеральной субкортикальной атрофии.

Этиология

Мутации структурных генов для Р, Н, и Т белков мультиферментного комплекса митохондриальной глицин-расщепляющей системы, приводящие к ее недостаточности в мозге, печени и почках. Ген для белка Р картирован на 9р13. Гены для белков Н и Т картированы на 16q24 и 3р21.2 соответственно.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание встречается с высокой частотой в Финляндии (эффект родоначальника).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье