METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТРАНСАМИНАЗЫ ГАММА-АМИНОМАСЛЯНОЙ КИСЛОТЫ

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТРАНСАМИНАЗЫ ГАММА-АМИНОМАСЛЯНОЙ КИСЛОТЫ

Клиника

Описаны два сибса. Возраст начала болезни — 1-й год жизни; тяжелая задержка психомоторного развития, судороги, изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга, диффузная мышечная гипотония, гиперрефлексия, ускоренный рост с рождения. Смерть в возрасте до 1 года.

Этиология

Мутации структурного гена митохондриальной трансаминазы g-аминомасляной кислоты, приводящие к ее недостаточности в печени, мозге, почках, поджелудочной железе. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье