METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГИПЕР-БЕТТА-АЛАНИНЕМИЯ

ГИПЕР-БЕТТА-АЛАНИНЕМИЯ

Клиника

Единичное хорошо документированное описание. Возраст начала заболевания — неонатальный период; вялое сосание, летаргия, неконтролируемые судороги (с 7 недель), изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга, мышечная гипотония, патологический рефлекс Моро, гипотрофия, отсутствие психомоторного развития. Смерть в возрасте до 1 года (5 месяцев) от .эпилептического статуса.

Этиология

Первичный биохимический дефект не выявлен. Предполагается наличие мутаций структурного гена для b-аланин:a-кетоглутарат трансаминазы или для b-аланин:пируват трансаминазы, функционирующих в печени и головном мозге. Ген не картирован.

Генетика

Возможно аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье