METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ТИРОЗИНГИДРОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. L-ДОФА-ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРОРЕССИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ.

ТИРОЗИНГИДРОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. L-ДОФА-ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРОРЕССИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают раннюю инфантильную (1) и детскую (2) формы. Течение заболевания прогредиентное. 1. Описаны 4 больных в Нидерландах. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Заболевание манифестирует между 3 и 7 месяцами жизни тяжелой задержкой психомоторного развития и гипокинетической экстрапирамидной ригидностью. Дети выглядят малоподвижными с маскообразным лицом (амимия). Наблюдается ригидность рук и ног, гипотония мышц туловища. Суточных колебаний в тяжести симптомов не наблюдается. ЭЭГ, КТ/МРТ головного мозга — норма. 2. Более распространенной является детская форма с возрастом начала заболевания на 1-м десятилетии жизни. Болезнь манифестирует изменением походки (на цыпочках или на латеральной части стопы), вызванным возникновением дистонической позы стопы (эквиноварусная стопа). Постепенно (в течение нескольких лет) дистония распространяется на другие конечности (стопы, голени, обе кисти, плечо, писчий спазм), туловище, мышцы шеи. Некоторые больные жалуются на боли в ногах, повышенную утомляемость, мышечные судороги. Иногда в клинической картине наблюдается экстрапирамидная ригидность и гиперрефлексия в ногах при отсутствии патологических стопных разгибательных рефлексов. Для клинической картины заболевания характерны суточные колебания клинической симптоматики с постепенным нарастанием тяжести и частоты дистонических поз с утра ко второй половине дня и их исчезновением во время ночного сна. Назначение больным L-ДОФА и декарбоксилазного ингибитора карбиДОФА приводит к стойкому купированию клинических проявлений без побочных явлений, что само по себе имеет диагностическое значение.

Этиология

Мутации структурного гена ТН тирозингидроксилазы, приводящие к ее недостаточности в мозге и надпочечниках. Ген картирован на 11р15.5. Описана частая мутация R233H в 6 экзоне (инфантильная форма).

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Выявлено накопление частой мутации в гомозиготном состоянии у неродственных больных в Нидерландах, что, по-видимому, обусловлено эффектом родоначальника.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье