METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ПОЛУАЛЬДЕГИДА ЯНТАРНОЙ КИСЛОТЫ. 4-ГИДРОКСИМАСЛЯНАЯ АЦИДУРИЯ.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ПОЛУАЛЬДЕГИДА ЯНТАРНОЙ КИСЛОТЫ. 4-ГИДРОКСИМАСЛЯНАЯ АЦИДУРИЯ.

Клиника

Идентифицировано 27 случаев, из которых описаны 22. Клинический фенотип гетерогенен. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Течение заболевания хроническое. У всех больных наблюдалась задержка психомоторного и речевого развития, выраженная в разной степени. У большинства больных имелись мышечная гипотония, атаксия, которые иногда проходили с возрастом. Реже встречались окуломоторная апраксия, микроцефалия или макроцефалия, гипорефлексия или гиперрефлексия, гиперкинезы, хореоатетоз, летаргия, судороги, аутизм, агрессивность, изменения на ЭЭГ, КТ/МРТ головного мозга.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты, приводящие к ее недостаточности в лимфоцитах, фибробластах, мозге, почках и печени. Ген не картирован.

Генетика

Аутсомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье