METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП IA. ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ. ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП IA. ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ. ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, различают две клинические формы. 1. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период, чаще 1-й год жизни (в 3—4 мес.). Заболевание манифестирует в неонатальный период гипогликемией и лактат ацидозом, в 3—4 мес. выраженной гепатомегалией и/или гипогликемическими судорогами. Гепатомегалия сопровождается дисфункцией печени: эпистаксис, множественные экхимозы. Характерен большой, выступающий живот, нефромегалия, отставание роста, гипотрофия. Локальные отложения жира, преимущественно на щеках, груди, ягодицах, бедрах, "кукольное" лицо. Могут возникать кожные ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, бедрах наряду с дегенерацией сетчатки в виде множественных дискретных парамакулярных вкраплений желтого цвета. У некоторых больных описана интермиттирующая диарея неясного генеза. Гипогликемия, чаще бессимптомная или с судорогами, тяжелым лактат ацидозом, возникает при малейшем голодании и при отсутствии своевременного диагноза и лечения приводит к смерти в возрасте от 1 года до 3 лет. Метаболический ацидоз ухудшает состояние больного и приводит к декомпенсации и развитию респираторного дистресс-синдрома при заболеваниях верхних дыхательных путей. 2. Если больной переживает острые метаболические кризы младенческого возраста, то заболевание приобретает хроническое течение. Прогрессирует нарушение функции почек, подагрический артрит, отставание роста, задержка полового созревания. Патология почек манифестирует протеинурией, далее могут присоединиться нефролитиаз, нефрокальциноз, гипертония, амилоидоз, синдром Фанкони, дистальный почечно-тубулярный ацидоз с исходом в хроническую почечную недостаточность, требующую гемодиализа и/или трансплантации почек. Также характерны носовые кровотечения, остеопения, остеопороз, склонность к переломам. Гепатомегалия с печеночной недостаточностью, часто аденоматоз печени, имеющий склонность к злокачественному перерождению (гепатома, карцинома печени). У некоторых больных развивается легочная гипертензия, прогрессирующая в хроническую сердечную недостаточность и приводящая к смерти в юношеском возрасте.

Этиология

Мутации структурного гена для глюкозо-6-фосфатазы ЭПР, приводящие к ее недостаточности в печени, островках b-клеток поджелудочной железы, почках, слизистой кишечника и желчного пузыря. Ген картирован на 17q21.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье