METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ. АСПАРТОАЦИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ. АСПАРТОАЦИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, но в большинстве случаев представлен инфантильной формой. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни (2-й—4-й месяц). После короткого периода нормального развития у детей развивается мышечная гипотония (дети неуверенно держат голову), генерализованные тонико-клонические судороги, опистотонус, нейродегенеративный регресс: утрата хватательного рефлекса, ребенок не фиксирует взгляд, не улыбается. Типичным симптомом является макроцефалия, увеличение переднего родничка. Заболевание прогрессирует снижением двигательной активности до обездвиженности, прогрессирующим спастическим тетрапарезом, гиперрефлексией, наличием симптома Бабинского. Далее развиваются псевдобульбарные параличи, декортикационная ригидность. Часто наблюдаются тонические спазмы разгибателей при действии раздражителей, несколько реже — дисфагия, атрофия зрительных нервов, нистагм, гипопигментация кожи. На КТ/МРТ головного мозга у всех больных выявляют диффузную демиелинизацию. Смерть в возрасте до 3 лет на фоне декортикации. У некоторых больных заболевание манифестирует несколько позже и характеризуется более длительным выживанием. Предположение о существовании ювенильной формы болезни строго не доказано.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной или мембраносвязанной аспартоацилазы, приводящие к ее недостаточности в мозге, скелетных мышцах, почках и в культуре кожных фибробластов. Ген картирован на 17р13-рter. Наиболее часто встречается мутация Е285А.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Показана более высокая частота заболевания у евреев-ашкенази, выходцев из Восточной Польши, Литвы и Западной Украины.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье