METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ИЗОВАЛЕРИАНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. "ПОТНЫХ НОГ" БОЛЕЗНЬ. ИЗОВАЛЕРИЛ-КОА- ДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТ-СТЬ

ИЗОВАЛЕРИАНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. "ПОТНЫХ НОГ" БОЛЕЗНЬ. ИЗОВАЛЕРИЛ-КОА- ДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТ-СТЬ

Клиника

Различают острую неонатальную (1) и хроническую интермиттирующую (2) формы. 1. Возраст начала болезни — неонатальный период (1—14-й день жизни). Для заболевания характерно: отказ от пищи, рвота, дегидратация, специфический запах "потных ног", тремор, судороги, вялость, гипотермия, летаргия, ступор на фоне прогрессирующего метаболического ацидоза с умеренной кетонурией и лактат ацидозом, гипераммониемия, гипокальцемия. Клиническая картина соответствует синдрому Рейе. В типичном случае у ребенка на высоте приступа развивается цианоз, кома и наступает смерть от метаболического кетоацидоза, отека мозга, кровотечений или интеркуррентных инфекций. При своевременном назначении лечения заболевание переходит в более благоприятную хроническую форму. 2. Возраст начала болезни — 1-й год жизни как реакция на белковую пищу (высокое содержание белка) или реакция на интеркуррентные инфекции. Во время приступов рвота, диарея, летаргия, прогрессирующая в кому, метаболический кетоацидоз с кетонурией, специфический запах "потных ног". Клиническая картина часто соответствует синдрому Рейе. При отсутствии соответствующей терапии может наступить смерть на высоте приступа (обычно до 3 лет). Частота приступов снижается с возрастом пропорционально уменьшению потребления белка и частоты интеркуррентных инфекций. Гипотрофия, отставание роста. Интеллект сохранен у большинства пациентов. Часто развивается отвращение к белковой пище. Иногда возникают алопеция, диарея, панцитопения, гипергликемия.

Этиология

Мутации структурного гена митохондриальной изовалерил-КоА-дегидрогеназы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, скелетных мышцах, фибробластах. Ген картирован на 15q14-q15.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье