METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). 3-МЕТИЛКРОТОНИЛ-КОА-КАРБОКСИЛАЗЫ ИЗОЛИРОВАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ.

3-МЕТИЛКРОТОНИЛ-КОА-КАРБОКСИЛАЗЫ ИЗОЛИРОВАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ.

Клиника

Описаны 12 хорошо документированных случаев. Клинический фенотип гетерогенен — от раннеинфантильных до бессимптомных форм. Возраст начала заболевания — чаще 1-й или 2-й год жизни (от 11 недель до 5 лет). Течение заболевания интермиттирующее. Оно манифестирует как Рейе-подобный синдром, в виде приступов, провоцируемых инфекцией: трудности вскармливания, рвота, летаргия, мышечная гипотония или гиперрефлексия, приступы по типу инфантильных спазмов или судороги на фоне гипогликемии, гипераммониемии, мягкого метаболического ацидоза, умеренной кетонурии. Иногда присоединяются алопеция и дисфункция печени. Смерть может наступить на высоте приступа от остановки сердца, отека мозга, апноэ. При своевременном диагнозе и назначении лечения прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурных генов митохондриальной 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы, приводящие к ее изолированной недостаточности. Гены картированы на 3q25-q27 и 5q12- q13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье