METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГЛЮТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ. 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГЛЮТАРИЛ-КОА-ЛИАЗЫ НЕДОСТ-СТЬ.

3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГЛЮТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ. 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГЛЮТАРИЛ-КОА-ЛИАЗЫ НЕДОСТ-СТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Течение заболевания интермиттирующее. Возраст начала болезни — неонатальный период (2—5-й день жизни у 30% больных) или 1-й год жизни (3—11 мес. у 60% больных), но известен случай, который манифестировал в 15 лет. Заболевание часто манифестирует и диагностируется как синдром Рейе, так как провоцируется инфекцией и протекает в виде приступов рвоты, летаргии, прогрессирующей в кому (в 10% случаев). Мышечная гипотония и судороги часто осложняют тяжелые приступы метаболического ацидоза, который наблюдается у всех больных и сочетается с тяжелой гипогликемией, мягким кетозом и гипераммониемией, иногда тяжелой. Гепатомегалия и дисфункция печени наблюдаются у многих больных. Смерть в возрасте до 3 лет наблюдается у 20% больных на высоте приступа от тяжелой гипогликемии или метаболической энцефалопатии, часто на фоне сопутствующей инфекции или иммунизации. При своевременном диагнозе, лечении и профилактике кризов — прогноз благоприятен и больные развиваются нормально. У части больных наблюдается задержка психомоторного развития и умственная отсталость.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА- лиазы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, мозге, мышцах, лейкоцитах и фибробластах. Ген картирован на 1рter-р33.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание часто встречается в арабских популяциях.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье