METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ АЦЕТИАЦЕТИЛ-КОА-ТИОЛАЗЫ. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕТТА-КЕТОТИОЛАЗЫ.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ АЦЕТИАЦЕТИЛ-КОА-ТИОЛАЗЫ. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕТТА-КЕТОТИОЛАЗЫ.

Клиника

Описаны более 20 больных. Клинический фенотип гетерогенен — от тяжелых инфантильных до взрослых бессимптомных форм. Инфантильная форма. Течение заболевания — интермиттирующее. Возраст начала заболевания — 1-й или 2-й год жизни. Манифестирует тяжелыми кризами метаболического кетоацидоза как реакция на инфекции верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта или как реакция на белковую пищу. Кризы сопровождаются рвотой, часто кровавой (гематемезис), диареей, часто с кровью, специфическим "сладким" запахом, комой, задержкой психомоторного развития. Смерть на высоте криза метаболического ацидоза до 3 лет или позже. При своевременной диагностике и назначении лечения прогноз благоприятен, хотя даже при хорошем контроле метаболического кетоацидоза у больных может наблюдаться некоторая остаточная симптоматика в виде хронической головной боли, атаксии, задержки психомоторного развития, умственной отсталости и даже кардиомиопатии, приведшей к летальному исходу (n=1).

Этиология

Мутации структурного гена митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы, приводящие к ее недостаточности в фибробластах, лейкоцитах, печени, мозге и других тканях. Ген картирован на 11q22.3-q23.1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье