METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СУКЦИНИЛ-КОА: 3-КЕТОКИСЛОТЫ-КОА ТРАНСФЕРАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

СУКЦИНИЛ-КОА: 3-КЕТОКИСЛОТЫ-КОА ТРАНСФЕРАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Описаны трое больных, один из которых имел трех сибсов с идентичным заболеванием. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни: на фоне хронического кетоза развиваются приступы тяжелого метаболического кетоацидоза как реакция на инфекции. У больных наблюдается рвота, диарея, мышечная гипотония, летаргия, кома, тяжелая задержка психомоторного развития. Смерть на высоте криза метаболического кетоацидоза на 1—2 году жизни.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной сукцинил-КоА-3-кетокислот-КоА- трансферазы, приводящие к ее недостаточности в фибробластах и различных тканях. Ген картирован на 5р13.

Генетика

Тип наследования аутосомно-рецессивный.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье