METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). 3-ГИДРОКСИИЗОБУТИРИЛ-КОА-ДЕАЦИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

3-ГИДРОКСИИЗОБУТИРИЛ-КОА-ДЕАЦИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичное описание. Возраст начала заболевания — неонатальный период: дизморфические черты лица, трудности вскармливания, гипотрофия, отставание роста, генерализованная мышечная гипотония, отсутствие психомоторного развития. Заболевание сопровождалось следующими пороками развития с рождения: тетрада Фалло, агенезия цингулярной извилины и агенезия мозолистого тела, аномалии сегментации позвонков. Смерть в возрасте до 1 года, конкретно для описанного случая — в 3 месяца.

Этиология

Мутация структурного гена 3-гидроксиизобутирил-КоА-деацилазы, приводящая к ее недостаточности в фибробластах, печени. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования? (активность мутантного фермента у гетерозигот составляет около 50% от контроля).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье