METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). 3-ГИДРОКСИИЗОМАСЛЯНАЯ АЦИДУРИЯ.

3-ГИДРОКСИИЗОМАСЛЯНАЯ АЦИДУРИЯ.

Клиника

Единичные описания — 6 больных. Клинический фенотип гетерогенен. Возраст начала болезни — неонатальный период (с рождения) или 1-й год жизни. При манифестации с рождения (n = 4) черты лица дизморфические: маленькое треугольное лицо, длинный фильтр, маленький скошенный лоб, микрогнатия, гипоплазия молярных областей, маленькие низко посаженные уши. Могут иметь место врожденные пороки развития: билатеральная "обезьянья борозда", клинодактилия, синдактилия, микроцефалия. У четырех больных наблюдался тяжелый ацидоз или кетоацидоз и лактат ацидоз, мышечная гипотония, рвота, дегидратация, тяжелая задержка психомоторного развития. Смерть на первом году жизни при явлениях дыхательной недостаточности, тяжелой энцефалопатии. Одному больному было назначено лечение, которое сохранило ему жизнь и нормальный интеллект. На первом году жизни (n=2) заболевание манифестировало в 5 месяцев инфантильными спазмами. Далее появились судороги, энцефалопатия. Один из больных умер от сопутствующей инфекции в 4 года, развив синдром внутрисосудистой диссеминированной коагуляции.

Этиология

Первичный биохимический дефект не выявлен. Предполагаются мутации структурного гена для дегидрогеназы 3-гидроксиизомасляной кислоты или дегидрогеназы метилмалонового моноальдегида. Ген не картирован.

Генетика

Тип наследования не установлен (трое больных были мальчиками, пол других не указан).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье