METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПРОПИОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. ПРОПИОНИЛ-КОА-КАРБОКСИЛАЗЫ ИЗОЛИРОВАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ПРОПИОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. ПРОПИОНИЛ-КОА-КАРБОКСИЛАЗЫ ИЗОЛИРОВАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, различают острую неонатальную (1) и интермиттирующую (2) формы. 1. Течение заболевания острое как реакция на белковую пищу. Возраст начала заболевания — неонатальный период. Отказ от пищи, рвота, дегидратация, тахипноэ, гипотрофия, кардиомиопатия, генерализованная мышечная гипотония, арефлексия, судороги, гепатомегалия, летаргия, кома на фоне тяжелого метаболического кетоацидоза, гипераммониемии, гипогликемии. Смерть в неонатальный период на высоте метаболического криза. Введение диеты с низким содержанием белка с рождения обеспечивает, в ряде случаев, благоприятный прогноз. 2. Если удается вывести ребенка из первого криза (кризов), течение заболевания интермиттирующее (при дебюте заболевания в неонатальный период) в виде кризов метаболического кетоацидоза, провоцируемых интеркуррентными инфекциями, или как реакция на белковую пищу. При интермиттирующем течении развивается задержка психомоторного развития, умственная отсталость, судороги (фокальные и генерализованные) с изменениями на ЭЭГ. На КТ/МРТ головного мозга выявляют церебральную атрофию. Недостаточность иммунной системы, остеопороз, запоры. Описан ряд случаев выраженного внутрисемейного полиморфизма заболевания.

Этиология

Мутации структурных генов a- и b-субъединиц митохондриальной пропионил-КоА- карбоксилазы, сопровождающиеся ее недостаточностью в печени, почках, сердце, фибробластах, лейкоцитах. Ген для a-субъединицы картирован на 13q32, для b- субъединицы — на 3q21-q22. Мутации в генах для обеих субъединиц приводят к пропионовой ацидемии, что показано в опытах по генетической комплементации.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье