METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МНОЖЕСТВЕННАЯ КАРБОКСИЛАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. СИНТЕТАЗЫ ХОЛОКАРБОКСИЛАЗ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

МНОЖЕСТВЕННАЯ КАРБОКСИЛАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. СИНТЕТАЗЫ ХОЛОКАРБОКСИЛАЗ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период (первые часы — недели жизни), реже — 1-й год (3—15 мес.). Отказ от пищи, тахипноэ/апноэ, летаргия, кома, гипотрофия, генерализованная мышечная гипотония. Судороги на фоне тяжелого метаболического ацидоза, лактат ацидоза, гипераммониемии. Часто встречается дерматит, реже алопеция, задержка психомоторного развития, недостаточность иммунологической функции. Смерть до 3 лет жизни на высоте приступа метаболического ацидоза или от синдрома диссеминированной внутрисосудистой коагуляции и сердечной недостаточности. При своевременном назначении лечения прогноз благоприятен, хотя дерматит может сохраняться.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриального фермента синтетазы холокарбоксилаз, приводящие к их недостаточности. Ген картирован на 21q22.1. У японцев описана частая мутация L237P.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье