METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МНОЖЕСТВЕННАЯ КАРБОКСИЛАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

МНОЖЕСТВЕННАЯ КАРБОКСИЛАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Течение заболевания интермиттирующее или хроническое. Возраст начала болезни варьирует: неонатальный период — до года или до 3 лет, иногда позже, в среднем — 3—6 мес. Заболевание манифестирует одышкой, диспноэ/апноэ, ларингеальным стридором, судорогами. Далее развиваются генерализованная мышечная гипотония, гипотрофия, задержка психомоторного развития. Заболевание может начинаться с кожных симптомов: дерматит, атопический дерматит, стеатоз, алопеция частичная или полная, а также и с комбинации кожных и неврологических симптомов. У больных могут развиться нарушения сознания, летаргия, кома на фоне метаболического ацидоза, лактат ацидоза, иногда сочетающегося с гипераммониемией. Позже развивается церебеллярная атаксия, тремор, атетоз, изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга, атрофия зрительного нерва со снижением остроты зрения, нейросенсорная глухота, спастичность. Кожная сыпь, склонность к грибковой инфекции кожи, конъюнктивиты, недостаточность иммунной функции. Смерть до 3 лет от метаболической комы у части больных. При своевременном назначении лечения прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена микросомной биотинидазы, приводящие к ее недостаточности. Ген картирован на 3р25.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье