METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. МЕТИЛМАЛОНИЛ-КОА-МУТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (MUT).

МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. МЕТИЛМАЛОНИЛ-КОА-МУТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (MUT).

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, с варьирующим сроком начала. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни в 80% случаев — неонатальный период или 1-й год жизни. Наблюдаются рекуррентная рвота, дегидратация, диспноэ, респираторный дистресс- синдром, летаргия, кома на фоне метаболического кетоацидоза, гипераммониемии, гипогликемии. Заболевание сопровождается генерализованной мышечной гипотонией, гипотрофией, задержкой психомоторного развития, интерстициальным нефритом, гепатомегалией. Смерть в неонатальный период или в возрасте до года или до 3 лет на высоте приступа метаболического кетоацидоза или рекуррентных инфекций. Чем раньше начало заболевания, тем тяжелее прогноз. У пациентов с более поздним сроком начала болезни (с 1 года жизни до 3 лет) ее течение интермиттирующее. Заболевание протекает в виде приступов метаболического кетоацидоза, гипераммониемии как реакция на белковую пищу, интеркуррентные инфекции и расстройства желудочно-кишечного тракта. Проявляется рекуррентной рвотой, дегидратацией, диспноэ, летаргией, комой, приводящей к смерти на первом году жизни или в некоторых случаях в возрасте 3-х лет. Заболевание сопровождается генерализованной мышечной гипотонией, задержкой психомоторного развития. Гепатомегалия встречается реже, чем у больных с ранним началом заболевания. У больных, переживших приступы младенческого возраста, в большинстве случаев развивается отвращение к белковой пище, выраженная задержка психомоторного и физического развития разных степеней, изменения на КТ/МРТ головного мозга, задержка речевого развития, спастический тетрапарез, дистония, хроническая почечная недостаточность, склонность к грибковым инфекциям кожи. Выживанию до второго десятилетия способствует своевременное назначение специфической терапии. Описано несколько больных, почти бессимптомных и не нуждающихся в лечении.

Этиология

Мутации структурного гена митохондриального апофермента метилмалонил-КоА-мутазы, приводящие к ее недостаточности в мозге, печени, почках, фибробластах и лейкоцитах. Ген картирован на 6р12-р21.2

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание характеризуется генетической гетерогенностью, что доказывается наличием двух комплементационных групп mut0 и mut-, характеризующихся отсутствием функционального апофермента и наличием структурно измененного апофермента со сниженным сродством к коферменту и уменьшенной стабильностью холофермента соответственно.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье