METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. КОБАЛАМИНРЕДУКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (CBL A).

МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. КОБАЛАМИНРЕДУКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (CBL A).

Клиника

Клинический фенотип заболевания не отличим от такового при недостаточности метилмалонил-КоА-мутазы при начале заболевания на первом году жизни (mut- — комплементационная группа). Летальный исход наблюдается значительно реже, чем при недостаточности метилмалонил-КоА-мутазы, особенно при наиболее тяжелой ее форме (mut0 — комплементационная группа). Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (первые месяцы). Рекуррентная рвота, дегидратация, диспноэ, респираторный дистресс-синдром, летаргия, кома на фоне метаболического кетоацидоза, гипераммониемии, гипогликемии. Заболевание сопровождается генерализованной мышечной гипотонией, гипотрофией, реже — задержкой психомоторного развития, интерстициальным нефритом, гепатомегалией. Смерть в возрасте до года или до 3 лет на высоте приступа метаболического кетоацидоза или рекуррентных инфекций. Чем раньше начало заболевания, тем тяжелее прогноз. У больных с более поздним сроком начала болезни (с 1 года, до 3 лет) его течение, как правило, интермиттирующее. Заболевание протекает в виде приступов метаболического кетоацидоза, гипераммониемии как реакции на белковую пищу, интеркуррентные инфекции, расстройства желудочно-кишечного тракта. Болезнь проявляется рекуррентной рвотой, дегидратацией, диспноэ, летаргией, комой, приводящей к смерти на 1-м году жизни или 3-летнем возрасте, в некоторых случаях. Заболевание сопровождается генерализованной мышечной гипотонией, задержкой психомоторного развития, гепатомегалия встречается реже, чем у больных с ранним началом заболевания. У больных, переживших приступы младенческого возраста, в большинстве случаев развивается отвращение к белковой пище, выраженная задержка психомоторного, физического и речевого развития разных степеней, спастический тетрапарез, дистония, хроническая почечная недостаточность, склонность к грибковым инфекциям кожи. Регистрируются изменения на КТ/МРТ головного мозга. При своевременной постановке диагноза и назначении специфической терапии прогноз более благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена для одной из митохондриальных кобаламинредуктаз (комплементационная группа cblA), приводящие к ее недостаточности в печени, почках, фибробластах и других тканях. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье