METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. КОБ(I)АЛАМИНАДЕНОЗИЛТРАНСФЕРАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (CBL B).

МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ. КОБ(I)АЛАМИНАДЕНОЗИЛТРАНСФЕРАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (CBL B).

Клиника

Клинический фенотип заболевания, включая летальность, практически не отличим от такового при недостаточности метилмалонил-КоА-мутазы (mut0 комплементационная группа). Далее см. "Недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы" — 8.11. При своевременной постановке диагноза и назначении специфической терапии прогноз более благоприятен.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной коб(I)аламинаденозилтрансферазы (комплементационная группа cbl B), приводящие к ее недостаточности в печени, почках, фибробластах и других тканях. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье