METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ С ГОМОЦИСТИНУРИЕЙ.МЕТИЛМАЛОНИЛ-КОА-МУТАЗЫ И ME-H4 ФОЛАТ

МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ С ГОМОЦИСТИНУРИЕЙ.МЕТИЛМАЛОНИЛ-КОА-МУТАЗЫ И ME-H4 ФОЛАТ

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен с варьирующими сроками начала и тяжести заболевания. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (в большинстве случаев — первые два месяца) или неонатальный период. Кормление затруднено, летаргия, судороги, ранняя задержка психомоторного развития, мегалобластный костный мозг, мегалобластная анемия с гемолитическими кризами, кардиоваскулярная болезнь. Смерть в возрасте до года или в младенчестве от хронической гемолитической анемии или сердечной недостаточности. При более позднем сроке начала заболевания (до 3 лет) — быстрая утомляемость, спастичность, миелопатия, делирий, деменция, дегенерация макулы. Назначение специфической терапии обеспечивает выживаемость с неврологической симптоматикой (в большинстве случаев).

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье