METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ЛИПОАМИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. Е3 КОМПОНЕНТА ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗНОГО КОМПЛЕКСА

ЛИПОАМИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. Е3 КОМПОНЕНТА ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗНОГО КОМПЛЕКСА

Клиника

Имеются 6 хорошо документированных описаний. Клинический фенотип сходен с таковым промежуточной формы болезни "кленового сиропа" мочи. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (8 недель — 6 месяцев): развивается персистирующий лактат ацидоз и на его фоне прогрессирующая неврологическая симптоматика, сходная с клинической картиной подострой некротизирующей энцефаломиелопатии Лея. Прогрессируют задержка раннего психомоторного развития, генерализованная мышечная гипотония, динамическая атаксия, судороги и расстройства дыхания. Смерть в возрасте до 3 лет на фоне тяжелого лактат ацидоза от прогрессирующей метаболической энцефалопатии или сопутствующих стрессорных воздействий.

Этиология

Мутации структурного гена для Е3-компонента (липоамиддегидрогеназа) мультиферментного митохондриального пируватдегидрогеназного комплекса, приводящие к ее недостаточности. Ген картирован на 7q31-q32.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье