METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). Х-БЕЛКА ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗНОГО КОМПЛЕКСА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Х-БЕЛКА ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗНОГО КОМПЛЕКСА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Имеются два описания, клинически соответствующие инфантильной и мягкой формам недостаточности Е1 компоненты пируватдегидрогеназного комплекса, что коррелировало с уровнями лактат ацидоза и остаточной активностью пируватдегидрогеназного комплекса (см. "Недостаточность Е1-компонента пируватдегидрогеназного комплекса" — 8.15.). Заболевание у одного больного манифестировало ранней задержкой психомоторного развития на фоне лактат ацидоза, у другого — динамической атаксией в возрасте 3 лет при нормальном умственном развитии. Течение заболевания характеризовалось прогрессирующим расстройством моторных функций, статической и динамической атаксией.

Этиология

Мутации структурного гена X-белка мультиферментного митохондриального пируватдегидрогеназного комплекса, приводящие к его недостаточности. Ген картирован на 11p13.

Генетика

Тип наследования не установлен.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье