METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ФОСФАТАЗЫ ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗНОГО КОМПЛЕКСА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ЛЕЯ БОЛЕЗНЬ

ФОСФАТАЗЫ ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗНОГО КОМПЛЕКСА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ЛЕЯ БОЛЕЗНЬ

Клиника

Единичные описания (n=5). У четырех больных наблюдалась клиническая картина, типичная для болезни Лея, при начале заболевания на первом году жизни и смерти до 3 лет от прогрессирующей энцефалопатии. У одного больного заболевание началось в неонатальный период: рвота, дегидратация, нарушения вскармливания, ранняя задержка психомоторного развития на фоне врожденного хронического лактат ацидоза. Смерть в возрасте 6 мес. при явлениях прогрессирующей метаболической энцефалопатии.

Этиология

Мутации структурного гена для фосфатазы пируватдекарбоксилазы (Е1a) мультиферментного митохондриального пируватдегидрогеназного комплекса, приводящие к ее недостаточности. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье