METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП IB. ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ. ТPАНСПОPТНОГО БЕЛКА ДЛЯ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТА(Т1) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП IB. ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ. ТPАНСПОPТНОГО БЕЛКА ДЛЯ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТА(Т1) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип практически не отличим от такового при недостаточности глюкозо- 6-фосфатазы, гликогеноза, тип Iа. (Далее см. "Гликогеноз, тип Ia" — 6.3.). Дополнительные симптомы: интеркуррентные и рекуррентные инфекции (рецидивирующие отиты, стоматиты, гингивиты, пневмонии, рекуррентные инфекции респираторного тракта, инфекции мочевого тракта), язвы полости рта слизистой кишечника, хроническое воспаление кишечника.

Этиология

Мутации структурного гена для микросомного транспортного белка Т1, обеспечивающего транспорт глюкозо-6-фосфата, или глюкозо-6-фосфат-транслоказы, приводящие к его недостаточности в печени, почках и слизистой кишечника. Ген картирован на 11q23.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье