METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПИРУВАТКАРБОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ПОДОСТРАЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ ЭНЦЕФАЛОМИЕЛОПАТИЯ ЛЕЯ.

ПИРУВАТКАРБОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ПОДОСТРАЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ ЭНЦЕФАЛОМИЕЛОПАТИЯ ЛЕЯ.

Клиника

Описаны 30 больных с хорошо документированной недостаточностью пируваткарбоксилазы. Клинический фенотип гетерогенен: все больные подразделяются на 3 клинически различные группы. Группа А (n=18). Возраст начала болезни — неонатальный период или 1-й год жизни (до 5 мес.) с обострениями, провоцируемыми сопутствующими инфекциями. Течение заболевания хроническое. Оно манифестирует ранней задержкой психомоторного развития на фоне умеренного лактат ацидоза, при сопутствующих инфекциях наблюдается тяжелый лактат ацидоз. У нескольких больных отмечались инсультоподобные состояния. У трех больных найден проксимальный почечно- тубулярный ацидоз. Смерть в возрасте до 3 лет при явлениях метаболической энцефалопатии и прогрессирующих психомоторных расстройств. Двое больных дожили до 5 лет, имея тяжелую умственную отсталость. Группа B (n=11). Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период: рвота, дегидратация, нарушения вскармливания, ранняя задержка психомоторного развития, гепатомегалия на фоне тяжелого хронического лактат ацидоза и гипераммониемии. Смерть до 3 мес. при явлениях тяжелого метаболического ацидоза. Группа C (n=1). Заболевание манифестировало в 14 мес. приступами метаболического ацидоза при нормальном физическом, психическом и речевом развитии. В возрасте 7 лет появилась слабая дизартрия.

Этиология

Мутации в структурном гене для митохондриальной пируваткарбоксилазы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, мозге, адипоцитах, фибробластах и других тканях. Ген картирован на 11q13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Большинство больных группы А относятся к одной лингвистической группе американских индейцев.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье