METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ФОСФОЭНОЛПИРУВАТКАРБОКСИКИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ФОСФОЭНОЛПИРУВАТКАРБОКСИКИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичные описания. Клинический фенотип гетерогенен и характеризуется ранней задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, гепатомегалией на фоне лактат ацидоза и гипогликемии. У более тяжелой больной отмечалась печеночная недостаточность, отеки конечностей и необъяснимые приступы гипертермии. У более легкой — мышечная слабость и мышечная гипотония. Смерть на первом году жизни (в 6 мес.) или в возрасте 10 лет.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной и цитозольной фосфоэнолпируваткарбоксикиназы, приводящие к ее недостаточности. Ген не картирован.

Генетика

Тип наследования не установлен.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье