METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛЮТАТИОНСИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. 5-ОКСОПPОЛИНУPИЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

ГЛЮТАТИОНСИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. 5-ОКСОПPОЛИНУPИЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают две формы — генерализованную (1) и эритроцитарную (2), с клиническим полиморфизмом в пределах каждой. 1. Генерализованная форма. Описаны 26 случаев. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни — неонатальный период. Метаболический ацидоз развивается в первые часы — дни жизни, приобретая хронический характер в отсутствие лечения и сопровождаясь прогрессирующей задержкой психомоторного развития. В первые дни жизни развивается гемолитическая анемия, сопровождающаяся желтухой, которая может вести к билирубиновой энцефалопатии. Гемолиз имеет тенденцию к самокупированию в первые месяцы жизни. Характерна повышенная чувствительность к бактериальным инфекциям. Смерть в младенчестве (2 недели — 3 года) от интеркуррентных инфекций желудочно-кишечного или дыхательного тракта на высоте метаболического ацидоза у 8 больных из 26. Если больные выживают в младенчестве, у них развиваются прогрессирующие психомоторные расстройства, включающие двигательные нарушения, мозжечковые расстройства (выраженный тремор) спастический тетрапарез, умственную отсталость. Инфекции и другие стрессорные воздействия (хирургические операции) сопровождаются опасной для жизни декомпенсацией метаболического ацидоза. 2. Описаны единичные случаи. В отсутствие неонатального гемолиза, желтухи и неврологической симптоматики у больных развивалась хроническая несфероцитарная гемолитическая анемия, которая легко компенсировалась и отличалась доброкачественным течением.

Этиология

Мутации структурного гена для глютатионсинтетазы, приводящие к ее недостаточности во всех тканях (форма 1) и/или эритроцитах (форма 2). Ген не картирован.

Генетика

Аутсомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье