METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛЮТАРОВАЯ АЦИДЕМИЯ, ТИП I. РЕЙЕ СИНДРОМ.

ГЛЮТАРОВАЯ АЦИДЕМИЯ, ТИП I. РЕЙЕ СИНДРОМ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен — от острых кетоацидотических кризов до бессимптомных форм. При рождении часто находят макроцефалию. Течение заболевания интермиттирующее или хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни: внезапные приступы мышечной гипотонии, слабости мышц шеи (вплоть до утраты способности держать голову), судороги, прогрессирующая локальная мышечная дистония и дискинезия (насильственные гримасы, насильственные сжимания кулаков, толчкообразные движения языка), хореоатетоз, экстрапирамидная ригидность, опистотонус, изменения на КТ/МРТ головного мозга. Приступы торсионно-дистонических гиперкинезов характеризуются медленным и неполным восстановлением с сохранением неврологической симптоматики. Неврологические изменения могут медленно прогрессировать или оставаться статическими в форме экстрапирамидной ригидности. Приступы обусловлены метаболическим кетоацидозом спровоцированным интеркуррентными инфекциями, болезнями желудочно-кишечного тракта и могут сопровождаться рвотой, гепатомегалией, комой, метаболической энцефалопатией, протекая как Рейе-подобный синдром. У некоторых больных задержка моторного развития, мышечная гипотония, локальная мышечная дистония и дискинезии развиваются постепенно в течение нескольких (первых) лет жизни (хроническое течение). Вне зависимости от типа течения интеллектуальное развитие остается достаточно сохранным. У некоторых больных с тяжелой дистонией развиваются эпизоды гипертермии. Смерть до 3 лет или позднее на высоте приступа метаболического кетоацидоза, как при Рейе-подобном синдроме. У некоторых больных или даже сибсов тяжело пораженных больных (в редчайших случаях) неврологическая симптоматика отсутствует.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной глутарил-КоА-дегидрогеназы, приводящие к ее недостаточности в печени, мозге, сердечной и скелетных мышцах, почках, фибробластах, лейкоцитах и других тканях. Ген картирован на 19р13.2.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Точная частота не известна, но по косвенным данным близка к среднеевропейской частоте фенилкетонурии. Описаны популяции в Канаде и Америке с высокой частотой заболевания (частота гетерозиготных носителей 1:6) вследствие "эффекта родоначальника".



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье