METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГИПЕРОКСАЛУРИЯ, ТИП II. ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРОКСАЛУРИЯ.

ГИПЕРОКСАЛУРИЯ, ТИП II. ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРОКСАЛУРИЯ.

Клиника

Описаны единичные больные. Клинический фенотип принципиально проще, чем при гипероксалурии, тип I, хотя набор клинических симптомов поражения почек и мочевого тракта примерно совпадает. Следует подчеркнуть, что в описаниях больных не всегда проводятся диагностические разграничения между типами первичной гипероксалурии, что наряду с малочисленностью больных с верифицированным типом II может искажать представления об истинных границах фенотипической вариабельности. Тип течения заболевания прогредиентный. Болезнь обычно начинается в детстве, но есть также ее описание на втором десятилетии. Ранние тяжелые формы с манифестацией до 1 года и смертью через 1 год при типе II не описаны. Заболевание манифестирует почечной коликой или гематурией вследствие уролитиаза и может осложняться вторичной инфекцией мочевыводящих путей. Заболевание медленно прогрессирует. Тяжелые формы почечной недостаточности не описаны, так же как и системный оксалоз.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной D-глицератдегидрогеназы/ глиоксалатредуктазы (ДГД/ГР), приводящие к ее недостаточности в большинстве тканей. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье