METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ (VLCAD) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДPОМ.

ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ (VLCAD) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДPОМ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен, что позволяет условно выделять: 1) тяжелую; 2) относительно легкую форму с ранней манифестацией; 3) легкую форму с поздней манифестацией. Течение заболевания преимущественно интермиттирующее. 1. При формах с ранней манифестацией возраст начала болезни — неонатальный период (первые дни жизни) или 1-й год жизни (2,5—6 мес.), реже — младенчество (2 года). Самые тяжелые формы сопровождаются развитием сильной гипертрофической кардиомиопатии в сочетании с драматическими нарушениями ритма, нередко ведущими к коллапсу, а также мышечной слабостью и гипотонией на фоне гипераммониемии и некетотической/гипокетотической гипогликемии как реакции на голодание (включая гипогликемию при родах). Острая неврологическая симптоматика представлена летаргией и комой. Синдром "внезапной смерти младенца" в неонатальный период или на 1-м году жизни для данной формы очень характерен. 2. Более легкая форма болезни с такой же ранней манифестацией протекает как синдром Рейе, если неонатальную симптоматику удается своевременно купировать. Клиника в виде острых и, как правило, множественных приступов, сопровождающихся рвотой, вялым сосанием и отказом от пищи, мышечной гипотонией, гипорефлексией и арефлексией, тахипноэ, апноэ, летаргией, комой, развивается как реакция на голодание или вирусные инфекции, расстройства желудочно-кишечного тракта, приводящие к некетотической гипогликемии. На высоте приступа отмечается метаболический ацидоз, гиперурикемия, гепатомегалия, мышечная слабость. Приступ может привести к синдрому "внезапной смерти младенца". В ряде случаев гипогликемические приступы сопровождаются судорогами, диареей, миалгией, миоглобинурией, проксимальной миопатией. Энцефалопатия может наблюдаться даже в отсутствие генерализованных метаболических расстройств. После множественных приступов часто развивается умственная отсталость. Несмотря на относительную легкость купирования приступов, прогноз заболевания остается неопределенным, тогда как при неонатальной кардиомиопатической форме он неблагоприятен. 3. У немногих больных с поздней манифестацией развивается клиническая форма заболевания, сходная с мышечной формой недостаточности СРТ II. Эта форма манифестирует обычно на 2 — 3-м десятилетии жизни непереносимостью физических нагрузок, миалгией, миоглобинурией и подъемом сывороточной креатинфосфокиназы в ответ на физическое переутомление и голод. Может развиться прогрессирующая проксимальная миопатия.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной очень длинноцепочечной ацил-КоА- дегидрогеназы (VLCAD), приводящие к ее недостаточности во всех тканях, фибробластах и лимфоцитах. Ген картирован на 17р11.2 — р11.13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Разнообразию клинических фенотипов соответствует большое число мутаций в гене VLCAD в отягощенных семьях.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье