METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). 2,4-ДИЕНОИЛ-КОА-РЕДУКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

2,4-ДИЕНОИЛ-КОА-РЕДУКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Клиника

Единичное описание крайне неспецифического клинического фенотипа. Течение заболевания острое, возраст начала болезни — неонатальный период. Врожденные пороки развития (при нормальном кариотипе): микроцефалия, короткое туловище, укорочение рук и пальцев на них, маленькие стопы, но большое лицо. У ребенка отмечалась выраженная мышечная гипотония, арефлексия, вялое сосание, гипотрофия, рвота, не купируемый метаболический ацидоз, приведший к летальному исходу в возрасте 4 мес.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной 2,4-диеноил-КоА-редуктазы, приводящие к ее недостаточности в мышцах, печени, мозге и лимфобластах.

Генетика

Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье