METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (MCAD).

СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (MCAD).

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен — от синдрома "внезапной смерти младенца" до бессимптомных форм. Течение заболевания интермиттирующее. Возраст начала заболевания колеблется от 2 дней до 6,5 лет, наиболее часто — от 6 мес. до 2 лет. До 50% больных имеют серьезные проблемы в неонатальный период. Заболевание манифестирует как синдром Рейе в виде острых приступов рвоты (66%), отказа от пищи, мышечной гипотонии, тахипноэ вплоть до остановки дыхания (48%), остановки сердца (36%), летаргии (84%), комы, как реакции на голодание, провокации заболевания вирусными инфекциями и расстройствами желудочно-кишечного тракта. Энцефалопатия наблюдается в 49% случаев, гепатомегалия — в 44%. Эти приступы сопровождаются некетотической/гипокетотической гипогликемией. На высоте приступа может наступить внезапная смерть (около 25% случаев), наибольший риск летального исхода в возрасте от 15 до 26 мес. Иногда приступы сопровождаются судорогами (43%), метаболическим ацидозом, слабой гипераммониемией, гепатомегалией. Катамнез (возраст от 6 мес. до 9 лет) 97 выживших больных выявил, что 71% больных имели только один приступ синдрома Рейе (при своевременной диагностике), но для большинства больных сохраняется высокий риск задержки психомоторного развития разной степени тяжести и хронических соматических заболеваний. Мышечная слабость наблюдалась у 16% заболевших, судороги — у 14%, задержка развития — у 10%, церебральные параличи — у 9%, нарушения речи — у 22% и снижение концентрации внимания — у 11%. При своевременном купировании приступов и профилактике их возникновения прогноз тем не менее достаточно благоприятный. Описан значительный внутрисемейный клинический полиморфизм.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной среднецепочечной ацил-КоА- дегидрогеназы (MCAD), приводящие к ее недостаточности в тканях печени, сердца, скелетных мышц, а также фибробластах и лимфоцитах. Ген картирован на 1р31. Широко распространена мутация А985G в 11 экзоне (95% аллелей).

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье