METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ (SCAD) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ (SCAD) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания исключительно гетерогенен у 12 больных с точно верифицированным диагнозом. Течение заболевания также варьирует от острого до прогредиентного и доброкачественного. Возраст начала болезни варьирует — первые дни, месяцы жизни. При начале заболевания в неонатальный период (2 больных) оно манифестировало неонатальным дистрессом: вялое сосание/отказ от пищи, рвота, вялость, тахипноэ, тахикардия, летаргия, тяжелая задержка раннего развития, судороги, гепатомегалия, миопатия на фоне метаболического ацидоза, гипераммониемии, гипогликемии. Выход из неонатального дистресса при своевременном выявлении метаболических аномалий также может быть различным — от полного купирования симптоматики до ее фульминантного течения и летального исхода в первые дни жизни, причем оба исхода — на фоне купирования метаболических аномалий. При начале заболевания в первые месяцы жизни оно также манифестирует широким спектром симптомов и признаков, варьирующих по своей тяжести и типу прогрессирования. Типы манифестации и течения можно условно подразделить следующим образом: 1) вялое сосание/отказ от пищи, задержка раннего развития с дальнейшим развитием гипотрофии, мышечной слабости и гипотонии, задержки психомоторного развития, микроцефалии (3 больных); 2) частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей, экспираторный стридор, прогрессирующие деформации грудной клетки и позвоночника, мышечная гипотония и гипотрофия, задержка развития (2 больных); 3) мышечный гипертонус, гиперрефлексия, нистагм или задержка речевого развития и гиперактивное поведение (2 больных); 4) у двух близнецов доброкачественное или очень мягкое течение, проявившееся в 5 месяцев эпизодом гипотонии и нарушения сознания; 5) врожденная слабость мышц лица и шеи, медленно прогрессировавшая в тяжелую миопатию мышц туловища и конечностей, кардиомиопатию, слабость дыхательной мускулатуры, прогрессирующая контрактура суставов, поясничный лордоз, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, птоз, катаракта (1 больной). У одного из этих больных выявлен лактат ацидоз.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной короткоцепочечной ацил-КоА- дегидрогеназы, приводящие к ее недостаточности во всех тканях, лимфоцитах и фибробластах. Ген картирован на 12q22-qter.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье