METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ I (CPT I) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДРОМ.

КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ I (CPT I) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДРОМ.

Клиника

Имеются 13 хорошо документированных описаний. Течение заболевания интермиттирующее. Возраст начала болезни — обычно 1-й год жизни или младенчество. Заболевание протекает в виде острых приступов как Рейе-подобный синдром, сопровождающихся тахипноэ, рвотой, отказом от пищи, судорогами, летаргией, комой как реакцией на голодание или провокации заболевания интеркуррентными инфекциями, расстройствами желудочно-кишечного тракта, приводящими к гипокетотической/некетотической гипогликемии. На высоте приступа отмечается метаболический ацидоз, гепатомегалия. Задержка психомоторного развития и энцефалопатия имели место у 5 больных, что могло быть инициировано ранним инсультом. Миопатии и кардиомиопатии ни у одного из больных не наблюдалось. Почечно-тубулярный ацидоз выявлен в трех случаях. Приступ может привести к синдрому "внезапной смерти младенца". Обычно пациенты сравнительно легко выводятся из метаболических кризов и развиваются нормально.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной печеночной карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I, (СРТ I), приводящие к ее недостаточности в печени, почках, фибробластах. Ген картирован на 11q13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье