METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ II (CPT II) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ II (CPT II) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен, различают генерализованную летальную инфантильную форму (1) и классическую мышечную форму (2) заболевания. 1. Имеются 17 хорошо документированных клинических описаний. Течение заболевания острое или прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период или 1-й год жизни. У больных с летальной неонатальной формой наблюдается респираторный дистресс-синдром, кардиомегалия, гепатомегалия, печеночная недостаточность, энцефалопатия. Мягкая почечная недостаточность наблюдалась у 3 больных. Смерть от тяжелой аритмии и мультиорганной недостаточности в возрасте 2 недель жизни. У больных с инфантильной манифестацией на фоне тяжелой гипокетотической гипогликемии и гипераммониемии при обследовании выявляют гепатомегалию, печеночную недостаточность, кардиомиопатию, аномальную ЭКГ (аритмия), мягкую миопатию скелетных мышц. Внезапная смерть младенца наблюдается часто до 6 мес. 2. Часто встречающаяся классическая мышечная форма характеризуется интермиттирующим течением и временем начала заболевания — на 2—3-м десятилетии жизни. Заболевание манифестирует приступами мышечных болей, мышечной слабости, пароксизмальной миоглобинурией, как реакция на физическую нагрузку (непереносимость физических нагрузок). В редких случаях эти приступы наступают как реакция на голодание, интеркуррентные инфекции, эмоциональные стрессы, охлаждение. Приступы острой декомпенсации или дисфункция сердечной мышцы наблюдаются редко. Почечная недостаточность как результат миоглобинурии выявлена у 25% больных. Это заболевание является самой частой причиной наследственной миоглобинурии. Течение заболевания относительно доброкачественное. Описаны несколько больных со смешанной по манифестации и тяжести клинической симптоматикой, включающей тяжелую печеночную или сердечную недостаточность на фоне мышечной слабости при выживании до конца 1-го десятилетия.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной карнитинпальмитоилтрансферазы тип II, (СРТ II), приводящие к ее недостаточности в печени, мышцах, лейкоцитах, фибробластах. Ген картирован на 1р32. Найдено 25 мутаций при генерализованной и мышечной формах заболевания. При классической мышечной форме наиболее частой мутацией является S113L (54% мутантных аллелей).

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Смешанные формы выявлены у генетических компаундов с комбинацией мутантных аллелей, вызывающих в гомозиготном состоянии либо генерализованную, либо мышечную форму заболевания.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье