METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КАРНИТИН/АЦИЛКАРНИТИНТРАНСЛОКАЗЫ (CAT) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДРОМ.

КАРНИТИН/АЦИЛКАРНИТИНТРАНСЛОКАЗЫ (CAT) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДРОМ.

Клиника

Возможно, не очень редкое заболевание. Описаны 23 хорошо документированных случая. Течение болезни острое. Возраст начала заболевания — неонатальный период. Болезнь манифестирует острой легочно-сердечной недостаточностью (коллапс) или желудочковыми аритмиями, мышечной слабостью и гипотонией на фоне персистирующей гипераммониемии и интермиттирующей гипогликемии (включая гипогликемию при родах). Гипераммониемия резистентна к диетотерапии. Синдром "внезапной смерти младенца" наблюдается в возрасте от 4 дней до 24 мес. Сердечная симптоматика включает кардиомиопатию, гипертрофическую или дилятационную, в сочетании с разнообразными нарушениями ритма. Истинная печеночная недостаточность (протромбиновое время <35%) или мягкая гепатомегалия с метаболическим ацидозом и гипокетотической гипогликемией характерны для данного заболевания. Острая неврологическая симптоматика представлена летаргией и комой. У одной больной при рождении отмечалась микроцефалия. У нескольких больных, переживших тяжелый неонатальный период, произошло постепенное купирование симптоматики с исчезновением кардиомиопатии и миопатии скелетных мышц. Сроки катамнеза колеблются от 3 до 9 лет (заболевание впервые идентифицировано в 1992 г.).

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной карнитин/ацилкарнитин транслоказы (CAT), приводящие к ее недостаточности. Ген картирован на 3р21.31.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье