METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНОЙ 3-КЕТОАЦИЛ-КОА-ТИОЛАЗЫ (MCKAT) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНОЙ 3-КЕТОАЦИЛ-КОА-ТИОЛАЗЫ (MCKAT) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичное описание в литературе. У пациента с внутриутробной брадикардией на 2 сутки жизни наблюдалась существенная потеря веса на фоне вялого сосания и рвоты. Хотя его состояние улучшилось после назогастрального введения глюкозы, переход на обычное питание вызвал рвоту и диарею, что заставило вернуться к парентеральному введению жидкости и глюкозы. На 7-й день развился респираторный дистресс-синдром, мышечная гипотония, опистотонус на фоне лактат ацидоза, гипогликемии, гипераммониемии и высокой плазменной креатинфосфокиназы. Летальный исход на 13-й день.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной среднецепочечной 3-кетоацил-КоА- тиолазы (МСКАТ), приводящие к ее недостаточности в митохондриях. Ген картирован на 11q22.3 — q23.1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье