METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ 3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ (SCHAD) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ 3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ (SCHAD) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичные описания в литературе двух больных с инфантильной формой и одной больной с ювенильной формой заболевания. Инфантильная форма характеризовалась рвотой, индуцированной голоданием, и сочеталась с гипогликемией и гиперкетонемией. При ювенильной форме клиническая картина характеризовалась непереносимостью физических нагрузок с рекуррентной миоглобинурией, гипокетотической гипогликемией, гипертрофической дилятационной кардиомиопатией и энцефалопатией. Как и при многих других наследственных дефектах окисления жирных кислот, представляющих большие трудности при диагностике, предстоит еще выяснить, относятся ли эти формы к одному и тому же заболеванию. Ген SCHAD картирован в 1999 г.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной короткоцепочечной 3-гидроксиацил- КоА-дегидрогеназы, приводящие к ее недостаточности в митохондриях. Ген картирован на 4q22-q26.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье