METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ I. ЛЕТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ.

МАНИФЕСТАЦИЯ I. ЛЕТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен, включая поражение различных органов и систем. Течение болезни — прогредиентное. Возраст ее начала — неонатальный период или 1-й год жизни. При манифестации в неонатальный период ребенок часто имеет нормальные показатели по шкале Апгар и при рождении клинических симптомов не обнаруживается. Заболевание проявляется ранней задержкой физического развития, мышечной слабостью, мышечной гипотонией на фоне тяжелого лактат ацидоза. Часто присоединяется дисфункция печени, печеночная недостаточность, проксимальная тубулопатия (синдром де Тони — Фанкони — Дебре), гипертрофическая кардиомиопатия, прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Смерть в возрасте до 1 года (в среднем в 5 месяцев) на фоне выраженного лактат ацидоза. Мультиорганная патология описана не у всех больных: летальный исход может наступить при поражении только скелетных мышц, реже — после присоединения печеночной недостаточности, еще реже — после присоединения поражения почек и сердечной недостаточности. При манифестации на 1-м году жизни заболевание течет медленнее и приводит к летальному исходу от дыхательной недостаточности в возрасте до 3 лет или несколько позже. В пределах одной родословной заболевание может быть представлено разными клиническими формами.

Этиология

Первичный генетический дефект не установлен, ген (гены) не картирован. Предполагается мутация ядерного гена, контролирующего репликацию митохондриальной ДНК (мтДНК). См. "Фатальная инфантильная миопатия" — 2.9.

Генетика

Тип наследования точно не установлен, может быть аутосомно-рецессивным. Не исключаются мутации мтДНК, нарушающие взаимодействие с продуктами ядерных генов, контролирующих ее репликацию.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье