METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ II.ЛЕТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. Х-СЦЕПЛЕННАЯ КАРДИОСКЕЛЕТНАЯ МИОПАТИЯ.

МАНИФЕСТАЦИЯ II.ЛЕТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. Х-СЦЕПЛЕННАЯ КАРДИОСКЕЛЕТНАЯ МИОПАТИЯ.

Клиника

Заболевание описано в единичных родословных. Течение болезни — острое. Возраст ее начала — неонатальный период: цианоз, диспноэ, сердечная недостаточность, нарушение сердечной проводимости в виде желудочковой дизритмии, синдром Вольфа — Паркинсона — Уайта. Эхокардиография выявляет врожденную дилятационную кардиомиопатию. Смерть на 1-м году жизни (первые месяцы жизни) от сердечной недостаточности. Врожденная кардиомиопатия сочетается с миопатией скелетных мышц и задержкой роста. Описан единичный случай исключительно быстрого течения заболевания с манифестацией на 5-й час жизни в виде цианоза, апноэ и смертью — в первые дни жизни на фоне выраженного кетоацидоза и сердечной недостаточности, обусловленной тяжелой гипотрофической и гипокинетической кардиомиопатией.

Этиология

Мутации неизвестного гена, сопровождающиеся изолированной недостаточностью IV или сочетанной недостаточностью III и IV комплексов дыхательной цепи. Ген для Х- сцепленной формы картирован на Xq28.

Генетика

X-сцепленный, рецессивный тип наследования при синдроме Барта. Описаны также спорадические случаи заболевания с неизвестным типом наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье