METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП ID. ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ. ТРАНСПОРТНОГО БЕЛКА ДЛЯ ГЛЮКОЗЫ (GLUT 7) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ГЛИКОГЕНОЗ, ТИП ID. ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ. ТРАНСПОРТНОГО БЕЛКА ДЛЯ ГЛЮКОЗЫ (GLUT 7) НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичные описания. Клинический фенотип гетерогенен, различают две клинические формы, неотличимые от гликогеноза тип Iа. (Далее см. "Гликогеноз, тип Ia" — 6.3.).

Этиология

Мутации структурного гена для микросомного транспортного белка GLUT7, обеспечивающего транспорт глюкозы из ЭПР, приводящие к его недостаточности в печени, почках, слизистой кишечника. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье