METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ IV: МИОНЕЙРОГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ. ЦЕЛИАКИЯ-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ.

МАНИФЕСТАЦИЯ IV: МИОНЕЙРОГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ. ЦЕЛИАКИЯ-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период: отказ от пищи, диарея, рвота, прогрессирующая гипотрофия, синдром мальабсорбции, которые расцениваются как целиакия-подобный синдром, не поддающийся диетотерапии. Специальными исследованиями выявляют атрофию ворсин эпителия кишечника, недостаточность экзокринных функций поджелудочной железы. Клиническая картина поражения желудочно-кишечного тракта часто сочетается с митохондриальной миопатией, наружной офтальмоплегией, птозом. Позднее могут присоединяться дистальная тубулопатия с метаболическим ацидозом и другая мультиорганная патология, представленная печеночной недостаточностью, пигментной дегенерацией сетчатки, глухотой, неврологическими расстройствами (церебеллярной атаксией, пирамидными нарушениями, периферической нейропатией, деменцией), на КТ/МРТ головного мозга признаки прогрессирующей лейкодистрофии. Клинически гетерогенный фенотип описывают как мионейрогастроинтестинальный синдром. Смерть в варьирующие сроки от осложнений мультиорганной патологии. Иногда наступает спонтанное купирование симптоматики со стороны желудочно-кишечного тракта, но позже присоединяются симптомы, характерные для синдрома Кернс — Сейра или других перестроек мтДНК.

Этиология

1) Мутации митохондриального генома, сопровождающиеся изолированной или сочетанной недостаточностью комплексов дыхательной цепи III или III+IV, обусловленной делецией митохондриального генома. Теоретически недостаточность других комплексов (I, V) также может сопровождаться данным клиническим фенотипом. 2) Мутации ядерных генов, приводящие к частичной недостаточности IV комплекса дыхательной цепи митохондрий в мышцах и печени.

Генетика

Крупные перестройки мтДНК чаще происходят de novo и возникают в родословных спорадически. Для точковых мутаций мтДНК характерен материнский тип наследования: в большинстве случаев обнаруживаются гетероплазмические популяции (смесь мутантных и нормальных) мтДНК, сегрегирующих и при митотической, и при мейотической репликации. Мутации ядерных генов характеризуются менделирующими типами наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье