METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ V: ДЕ ТОНИ-ФАНКОНИ-ДЕБРЕ СИНДРОМ ИЛИ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ТУБУЛОПАТИЯ.

МАНИФЕСТАЦИЯ V: ДЕ ТОНИ-ФАНКОНИ-ДЕБРЕ СИНДРОМ ИЛИ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ТУБУЛОПАТИЯ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Заболевание прогрессирует проксимальной тубулопатией, витамин D-резистентным рахитом с рахитическими изменениями скелета, гипотрофией, отставанием роста. Иногда наблюдается лейкизм (пестрота) открытых для облучения участков кожи. Заболевание сопровождается приступами дегидратации, полиурии, метаболического ацидоза, которые иногда манифестируют очень рано (на 1-м месяце жизни) и приводят к летальному исходу на высоте кетоацидотической комы. Позже может присоединиться мультиорганная патология в виде диареи, анорексии, сахарного диабета, церебеллярной атаксии, миоклоний, птоза, прогрессирующей наружной офтальмоплегии, глухоты, слепоты, поражения печени. Клиническая картина заболевания сопровождается выраженным лактат ацидозом и лактатурией. Описаны формы, при которых диабет, тяжелая печеночная недостаточность или целиакия- подобный синдром предшествовали развитию синдрома Фанкони с почечно-тубулярной дисфункцией. Смерть в младенчестве или позже от осложнений мультиорганной патологии.

Этиология

Мутации митохондриального генома, сопровождающиеся изолированной или сочетанной недостаточностью комплексов дыхательной цепи III, IV, III+IV. Теоретически недостаточность других комплексов (I, V) также может сопровождаться данным клиническим фенотипом. (См. "Фатальная инфантильная миопатия" — 2.9. и "Синдром истощения мтДНК" — 2.1.).

Генетика

Крупные перестройки мтДНК чаще происходят de novo и возникают в родословных спорадически. Для точковых мутаций мтДНК характерен материнский тип наследования: в большинстве случаев обнаруживаются гетероплазмические популяции мтДНК, сегрегирующих и при митотической, и при мейотической репликации. Мутации ядерных генов характеризуются менделирующими типами наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье