METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ VI: ПИРСОНА СИНДРОМ. КОСТНОГО МОЗГА/ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ПОРАЖЕНИЯ СИНДРОМ

МАНИФЕСТАЦИЯ VI: ПИРСОНА СИНДРОМ. КОСТНОГО МОЗГА/ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ПОРАЖЕНИЯ СИНДРОМ

Клиника

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период: тяжелая неонатальная гипопластическая или сидеробластная анемия, требующая переливания крови, нарастающая панцитопения с вакуолизацией миелобластов, лимфобластов и эритробластов, приступы летаргии. На 1-м году жизни присоединяется недостаточность экзокринных функций поджелудочной железы с синдромом мальабсорбции, отставание роста на фоне перманентного лактат ацидоза и нарушения гомеостаза глюкозы. Смерть наступает в младенчестве на фоне присоединившейся мультиорганной патологии (дисфункция печени, почечно-тубулярный ацидоз), часто — от печеночной недостаточности. У одной больной наблюдалась неонатальная водянка с метаболическим ацидозом. У некоторых больных происходит спонтанное улучшение гематологических и клинических показателей, однако позже присоединяются снижение остроты зрения, тремор, церебеллярная атаксия, проксимальная миопатия, наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки, то есть симптомокомплекс, характерный для синдрома Кернс — Сейера.

Этиология

Мутации митохондриального генома, сопровождающиеся сочетанной недостаточностью комплексов дыхательной цепи I, IV, V, обусловленной крупными делециями мтДНК.

Генетика

Большинство случаев — спорадические, что доказывает возникновение мутаций de novo. В лейкоцитах и тромбоцитах больных выявляются гетероплазмические популяции (смесь мутантных и нормальных) мтДНК.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье