METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ IХ: ФАТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ МИОПАТИЯ.

МАНИФЕСТАЦИЯ IХ: ФАТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ МИОПАТИЯ.

Клиника

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — неонатальный период. Патология манифестирует тяжелой мышечной слабостью, мышечной гипотонией, респираторным дистресс-синдромом. Сердце, печень и мозг обычно не поражены, но у многих больных присоединяется поражение почек в виде синдрома де Тони — Фанкони — Дебре. Смерть в возрасте до 1 года от дыхательной недостаточности.

Этиология

Мутации ядерных генов, сопровождающиеся изолированной недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий SURF-1 (9q34), SCO1 (17p13-p12), SCO2 (22q13), COX10 (17p12-p11.2).

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье