METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МАНИФЕСТАЦИЯ Х: ФАТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ.

МАНИФЕСТАЦИЯ Х: ФАТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ.

Клиника

Единичные описания. Течение болезни острое. Возраст начала — неонатальный период (первые часы жизни): лактат ацидоз, тяжелая мышечная гипотония. Далее прогрессирует задержка психомоторного развития, дистония, появляются судороги, генерализованная аминоацидурия. Смерть в возрасте до года на высоте судорожного приступа или комы.

Этиология

Мутации ядерных генов, сопровождающиеся изолированной недостаточностью III комплекса дыхательной цепи (белка Rieske). Один из генов — BCS1L картирован на 2q33.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье